什么是肝豆狀核變性?

　　肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，屬于金屬元素代謝異常，是有常染色體隱性遺傳性疾病，導致銅在人體內貯積，導致患者肝硬化，角膜K-F環(huán)和錐體外系癥狀，發(fā)病率為三萬分之一。

　　肝豆狀核變性有哪些癥狀呢?

　　1.從出生開始到發(fā)病前為無癥狀期，隨著體內銅沉積量的增加，患兒逐漸出現器官受損癥狀，以5～12歲發(fā)病最多見，少數兒童在入托體檢時發(fā)現肝功能異常而被診斷。

　　2.肝臟損害：最常見，起病可急可慢，輕重不一，可以是肝硬化，慢性活動性肝炎，急性肝炎，亞急性肝炎，和爆發(fā)性肝炎，有的開始發(fā)現就是肝硬化。嚴重者出現肝臟，脾臟質地堅硬，腹腔積液，食管靜脈曲張，脾功能亢進，出血傾向，肝功能不全。

　　3.神經系統(tǒng)癥狀：多在十歲以后出現癥狀，出現錐體外系癥狀如腱反射亢進，病理反射，肌張力改變，精細動作困難，肢體震顫，面無表情，構音及書寫困難等。

　　4.角膜：早期正常，晚期出現K-F環(huán)。

　　5.其他：溶血性貧血，血尿，蛋白尿，精神心理異常等。

　　肝豆狀核變性患者預后如何?

　　肝豆狀核變性患者經過治療，可以防止或者減少銅在組織內的蓄積，患者應該終身治療，治療越早效果越好，預后越好，早期治療可以使癥狀消失，所以如果早期和終身治療，肝豆狀核變性能按照正常預期壽命存活。